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Notice relative à l'instrument NovaSeq 6000Dx
somatiques pour les résultats positifs prévus selon le type de variant (FAV moyenne ≥ 14 % et ≤ 28 %) à la page
73
résume les taux observés, ainsi que les niveaux de confiance inférieurs (NCI) et supérieurs (NCS) à 95 %
calculés selon la méthode de Wilson, pour chacun des types de variant.
Tableau 33
Observations des définitions de variants somatiques pour les résultats positifs prévus selon le
type de variant (FAV moyenne ≥ 14 % et ≤ 28 %)
Aucune
Type de
définition
variant
observée¹
SNV
0
Insertion
0
Délétion
0
¹ Sans définition est défini comme une position chromosomique ciblée où un variant ne peut pas être déterminé (en raison
de la faible profondeur de couverture).
² Définition positive défini comme des positions chromosomiques ciblées où un variant est détecté.
³ L'intervalle de confiance 95 % bilatéral est calculé à l'aide de la méthode de notation de Wilson.
Les emplacements génomiques où un variant somatique ciblé n'est pas détecté sont signalés comme négatifs
(type sauvage). Dans le cas des emplacements des variants germinaux négatifs prévus, les données ont été
évaluées selon le taux d'absence de définition et le pourcentage de définitions négatives. Le tableau
Observations des définitions de variants somatiques pour les résultats négatifs prévus à la page 73
taux observés, ainsi que les niveaux de confiance inférieurs (NCI) et supérieurs (NCS) à 95 % calculés selon la
méthode de Wilson, pour chacun des types de variant.
Tableau 34
Observations des définitions de variants somatiques pour les résultats négatifs prévus
Aucune
Type de
définition
variant
observée¹
Tye
0
sauvage
¹ Sans définition est défini comme une position chromosomique ciblée où un variant ne peut pas être déterminé (en raison
de la faible profondeur de couverture).
² Définition négative défini comme des positions chromosomiques ciblées où un variant n'est pas détecté.
³ L'intervalle de confiance 95 % bilatéral est calculé à l'aide de la méthode de notation de Wilson.
Historique des modifications
Document
Document
n° 200025276 v01
Document n°200025276 v01
DESTINÉ AU DIAGNOSTIC IN VITRO UNIQUEMENT
POUR EXPORTATION UNIQUEMENT
Nombre
Pourcentage
total de
sans définition
définitions
71028
0
1962
0
2142
0
Nombre
Pourcentage
total de
sans définition
définitions
92718
0
Date
Description de la modification
Septembre 2022
Mise à jour des données de précision pour les observations de
définition des variants germinaux.
Définitions
Total des
positives
définitions
observées²
évaluables
70314
71028
1962
1962
2098
2142
Définitions
Total des
négatives
définitions
observées²
évaluables
92714
92718
NCI
NCS
PPC
95 %³
95 %
98,99
98,92
99,07
100
99,80
100
97,95
97,25
98,47
résume les
NCI
NCS
PNC
95 %³
95 %
> 99,99
99,99
100
73 sur 74
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