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Les quatre échantillons ont également été analysés pour définir des petites insertions et délétions (indels). Un résumé global est
présenté dans le
Résumé de la détection des indels somatiques à la page
18 pb pour les insertions et de 1 à 21 pb pour les délétions.
Tableau 22
Résumé de la détection des indels somatiques
Type de variant
Variants prévus
Insertion
11772
Délétion
10098
Le test représentatif portait sur 9 232 cibles couvrant une variété de contenu génomique. La teneur en GC des cibles allait de 0,20 à
0,86. Les cibles comprenaient également des répétitions de mononucléotides (p. ex., PolyA, PolyT), de dinucléotides et de
trinucléotides. Les données compilées par chromosome de façon à déterminer l'effet du contenu génomique sur le pourcentage
d'appels exacts sont présentées dans le tableau
pourcentage de définitions exactes se rapporte aux définitions de variants et aux définitions de référence et est inférieur à 100 % en cas
de définitions inexactes ou d'absences de définition.
Tableau 23
Variants somatiques : Précision au niveau du chromosome
Nombre
Nombre
Chromosome
de
de
gènes
cibles
chr1
47
728
TP
FN
11772
0
9666
0
Variants somatiques : Précision au niveau du chromosome à la page
Nombre
Contenu
Plage GC
de bases
génomique
138328
Poly A (12),
[0,22 -
Poly C (7),
0,8];
Poly T (14),
Médiane :
Poly G (7),
0,51
Dinucléotide
(22),
Trinucléotide
(8), Insertion
(3), Délétion
(0)
54. Il y avait un total de 210 indels dont la taille variait de 1 à
Absence de définition de variant
0
432
Définitions
Définitions
Sans
correctes
incorrectes
définitions
110145939
52
5642613
PCP
100
100
54. Le
Pourcentage
Pourcentage
de
sans
définitions
définitions
correctes
> 99,9
4,9
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