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Notice relative à l'instrument NovaSeq 6000Dx
insertion, délétion). Le tableau
prévus selon le type de variant (FAV moyenne ≥ 6.5 % et ≤ 13 %) à la page 69
que les niveaux de confiance inférieurs (NCI) et supérieurs (NCS) à 95 % calculés selon la méthode de Wilson,
pour chacun des types de variant.
Tableau 28
Observations des définitions de variants germinaux pour les résultats positifs prévus selon le
type de variant (FAV moyenne ≥ 6.5 % et ≤ 13 %)
Aucune
Type de
définition
variant
observée¹
SNV
0
Insertion
0
Délétion
0
¹ Sans définition est défini comme une position chromosomique ciblée où un variant ne peut pas être déterminé (en raison
de la faible profondeur de couverture).
² Définition positive défini comme des positions chromosomiques ciblées où un variant est détecté.
³ L'intervalle de confiance 95 % bilatéral est calculé à l'aide de la méthode de notation de Wilson.
Les emplacements génomiques où un variant somatique ciblé n'est pas détecté sont signalés comme négatifs
(type sauvage). Dans le cas des emplacements des variants germinaux négatifs prévus, les données ont été
évaluées selon le taux d'absence de définition et le pourcentage de définitions négatives. Le tableau
Observations des définitions de variants somatiques intra-laboratoire pour les résultats négatifs prévus à la
page 69
résume les taux observés, ainsi que les niveaux de confiance inférieurs (NCI) et supérieurs (NCS) à
95 % calculés selon la méthode de Wilson, pour chacun des types de variant.
Tableau 29
Observations des définitions de variants somatiques intra-laboratoire pour les résultats
négatifs prévus
Aucune
Type de
définition
variant
observée¹
Tye
0
sauvage
¹ Sans définition est défini comme une position chromosomique ciblée où un variant ne peut pas être déterminé (en raison
de la faible profondeur de couverture).
² Définition négative défini comme des positions chromosomiques ciblées où un variant n'est pas détecté.
³ L'intervalle de confiance 95 % bilatéral est calculé à l'aide de la méthode de notation de Wilson.
La contribution de chaque paramètre (instrument, lot de réactifs, jour, réplicat de librairie) pour la variabilité
globale a été déterminée par une analyse des composantes de la variance en utilisant la fréquence des variants
comme variable de réponse. L'écart type global avait une moyenne de 0,0062. Les réplicats de préparation de
librairie sont restés la source de variabilité la plus importante, représentant 50,7 % du total. Le jour, l'instrument
et le lot de consommables ont contribué à moins de 1 % de la variabilité totale
variance de précision intra-laboratoire pour les fréquences de variants des échantillons somatiques à la page
70
(ET = écart type).
Document n°200025276 v01
DESTINÉ AU DIAGNOSTIC IN VITRO UNIQUEMENT
POUR EXPORTATION UNIQUEMENT
Observations des définitions de variants germinaux pour les résultats positifs
Nombre
Pourcentage
total de
sans définition
définitions
96939
0
3004
0
2912
0
Nombre
Pourcentage
total de
sans
définitions
définition
194922
0
Définitions
Total des
positives
définitions
observées²
évaluables
96069
96939
3004
3004
2907
2912
Définitions
Total des
négatives
définitions
observées²
évaluables
194919
194922
résume les taux observés, ainsi
NCI
NCS
PPC
95 %³
95 %
99,10
99,04
99,16
100
99,87
100
99,83
99,60
99,93
NCS
PNC
NCI 95 %³
95 %
> 99,99
> 99,99
100
Estimations des composants de
69 sur 74
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