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Notice relative à l'instrument NovaSeq 6000Dx
Les emplacements génomiques où un variant ciblé n'est pas détecté sont signalés comme négatifs (type
sauvage). Dans le cas des emplacements des variants germinaux négatifs prévus, les données ont été évaluées
selon le taux d'absence de définition et le pourcentage de définitions négatives (PNC). Le tableau
des définitions de variants germinaux au sein du laboratoire pour les résultats négatifs prévus à la page 68
résume les taux observés, ainsi que les niveaux de confiance inférieurs (NCI) et supérieurs (NCS) à 95 %
calculés selon la méthode de Wilson.
Tableau 26
Observations des définitions de variants germinaux au sein du laboratoire pour les résultats
négatifs prévus
Aucune
Type de
définition
variant
observée¹
Tye
0
sauvage
¹ Sans définition est défini comme une position chromosomique ciblée où un variant ne peut pas être déterminé (en raison
de la faible profondeur de couverture).
² Définition négative défini comme des positions chromosomiques ciblées où un variant n'est pas détecté.
³ L'intervalle de confiance 95 % bilatéral est calculé à l'aide de la méthode de notation de Wilson.
La contribution de chaque paramètre (instrument, lot de réactifs, jour, réplicat de librairie) pour la variabilité
globale a été déterminée par une analyse des composantes de la variance en utilisant la fréquence des variants
comme variable de réponse. L'écart type global avait une moyenne de 0,0370. Le plus grand contributeur à la
variabilité de la fréquence des variants provenait des réplicats de préparation de la librarie, qui ont contribué à
17,1 % de la variabilité globale. Le jour a contribué à 1 %, tandis que l'instrument et le lot de réactifs ont chacun
contribué à moins de 1 % de la variabilité totale
laboratoire pour les fréquences de variants des échantillons germinaux à la page 68
Tableau 27
Estimations des composants de variance de précision intra-laboratoire pour les fréquences
de variants des échantillons germinaux
Composant
Jour
Instrument
Lot de consommables
Réplicat de librairie
Total
Variant somatique
Pour les analyses somatiques, les emplacements génomiques où un variant somatique ciblé est détecté sont
signalés comme positifs (variant). Pour les échantillons dilués GM12877-13 et GM12878-13 avec des variants
somatiques positifs prévus à une FAV comprise entre 6,5 % et 13 %, les données ont été évaluées pour le taux
d'absence de définition et le taux de définitions positives exactes de chacun des types de variant (SNV,
Document n°200025276 v01
DESTINÉ AU DIAGNOSTIC IN VITRO UNIQUEMENT
POUR EXPORTATION UNIQUEMENT
Nombre
Pourcentage
total de
sans définition
définitions
406170
0
Estimations des composants de variance de précision intra-
ET moyen
0,0020
0,0018
0,0016
0,0143
0,0370
Définitions
Total des
négatives
définitions
observées²
évaluables
406170
406170
% moyen de l'ET total
1,028
0,837
0,712
17,110
100
Observations
NCS
PNC
NCI 95 %³
95 %
100
> 99,99
100
(ET = écart type).
68 sur 74
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