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Notice relative à l'instrument NovaSeq 6000Dx
Figure 15 Tracés de corrélation de fréquence de variant (les points sont colorés par variant unique. Les variants
peuvent être colorés différemment dans chaque tracé individuel)
Reproductibilité
La reproductibilité du Instrument NovaSeq 6000Dx a été évaluée au moyen d'échantillons de Platinum Genome
et d'un test représentatif conçu pour étudier divers gènes couvrant 1 970 505 bases sur 23 chromosomes
différents utilisant 9 232 oligonucléotides cibles. Au total, 1 723 variants de petite taille ciblés (SNV, insertions
et délétions) ont été évalués. Le test des variants germinaux comprenait trois ou quatre réplicats de douze
échantillons de Platinum uniques. Le test des variants somatiques comprenait cinq ou six réplicats de huit
échantillons de Platinum Genome traités FFPE à différents niveaux de FAV. Les librairies d'échantillons sont été
préparés à l'aide de la trousse de réactifs Illumina DNA Prep with Enrichment Dx.
Le test a été effectué sur trois sites externes avec un lot de NovaSeq 6000Dx S2 Reagent v1.5 Kit (300 cycles)
et de NovaSeq 6000Dx S4 Reagent v1.5 Kit (300 cycles). Un seul instrument Instrument NovaSeq 6000Dx a été
utilisé sur chaque site. Deux opérateurs ont effectué les tests sur chaque site. Chaque opérateur a réalisé les
tests lors de trois jours non consécutifs pour chacun des types d'échantillons, pour un total de 36 Flow Cell sur
les trois sites. Pour chaque jour, des librairies d'échantillons germinaux ont été séquencées du côté A de
l'instrument à l'aide de réactifs S2 et du flux de travail de génération d'analyses FASTQ et VCF pour les variants
germinaux de l'application DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx, et des librairies d'échantillons
somatiques ont été séquencées sur le côté B de l'instrument à l'aide de réactifs S4 et du flux de travail de
génération d'analyses FASTQ et VCF pour les variants somatiques de l'application DRAGEN for Illumina DNA
Prep with Enrichment Dx. Il en a résulté 18 Flow cell pour chacun des flux de travail germinaux et somatiques.
Variant germinal
Pour les analyses germinales, les emplacements génomiques où un variant germinal ciblé est détecté sont
signalés comme positifs (variant). Pour les variants germinaux positifs attendus, les données ont été évaluées
pour le taux d'absence de définition et le pourcentage de définition positif (PPC) dans chaque type de variant
(SNV, insertion, délétion). Le tableau
Document n°200025276 v01
DESTINÉ AU DIAGNOSTIC IN VITRO UNIQUEMENT
POUR EXPORTATION UNIQUEMENT
Observations des définitions de variants germinaux pour les résultats
71 sur 74
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