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Longueurs d'insertion ≤ 18 (toutes les bases définies dans 1 692 régions cibles séquencées avec une 18 répétitions d'insertion
•
définies correctement avec un taux sans définitions de 7,71 %)
Longueurs délétion ≤ 21 (toutes les bases définies dans 1 692 régions cibles séquencées avec une 21 répétitions de délétion
•
définies correctement avec un taux sans définitions de 1,14 %)
Variant somatique
L'étude décrite ici a servi à évaluer la précision de la définition de variants de la génération d'analyse de flux de travail Somatic FASTQ et
VCF de l'application DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx sur le Instrument NovaSeq 6000Dx à l'aide du NovaSeq 6000Dx
S4 Reagent v1.5 Kit (300 cycles).
L'étude a utilisé un test représentatif conçu pour demander une variété de gènes couvrant 1 970 505 bases (9 232 cibles) à travers les
23 chromosomes humains. L'ADN de Platinum Genome a été extrait de blocs traités au FFPE pour générer quatre échantillons uniques
aux fins de l'évaluation dans le cadre de l'étude.
L'échantillon d'ADN GM12877 a été dilué avec l'échantillon d'ADN GM12878 afin de créer les échantillons GM12877-13 et GM12877 en
tant qu'un ensemble de variants hétérozygotes uniques dont la fréquence des variants est d'environ 6,5 % et 13 %. L'échantillon d'ADN
GM12878 a été dilué avec l'échantillon d'ADN GM12877 afin de créer les échantillons GM12878-13 et GM12878 en tant qu'un ensemble
de variants hétérozygotes uniques dont la fréquence des variants est d'environ 6,5 % et 13 %. Les échantillons non dilués GM12877 et le
GM12878 ont également été testés. Chacun des échantillons a été testé douze fois, à l'exception de l'échantillon non dilué GM12878, qui
a été testé en onze réplicats. Un total de dix-huit analyses ont été effectuées au moyen de trois instruments de séquençage, trois lots
de réactifs S4 et deux opérateurs au cours d'une période de six jours. La précision a été déterminée pour les SNV, les insertions et les
délétions en comparant les résultats aux données de Platinum Genomes version 2016-1.0.
Tableau 19
Résumé de la concordance somatique
Critère
PCP pour les SNV somatiques
PCP pour les insertions somatiques
PCP pour les délétions somatiques
PCN
PCG
¹ Calculées en fonction du nombre d'échantillons par analyse (47) x nombre d'analyses (18) = 846.
Nbr d'observations¹
Résultat en fonction de l'observation²
846
99,8
846
100
846
100
846
> 99,9
846
> 99,9
Résultat en fonction de l'analyse³
98,9
100
100
> 99,9
> 99,9
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