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Notice relative à l'instrument NovaSeq 6000Dx
Limites de la procédure
1.
Destiné au diagnostic in vitro uniquement.
2.
L'application DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx, lorsqu'elle est utilisée avec NovaSeq
6000Dx S2 Reagent v1.5 Kit (300 cycles) et NovaSeq 6000Dx S4 Reagent v1.5 Kit (300 cycles) peut
fournir :
Sortie de séquençage :
•
•
≥ 1.0 terabases (Tb) avec la trousse S2
≥ 3.0 Tb avec la trousse S4
•
•
Longueur de lecture (en analyse à lecture appariée) de 2 × 150 paires de base (pb)
Bases supérieures à Q30 ≥ 85 % à une longueur de lecture de 2 x 150 pb Au moins 85 % des bases ont
•
un score de qualité Phred supérieur à 30, indiquant que la précision des définitions de bases est
supérieure à 99,9 %.
3.
Les insertions de longueur > 18 bp et les délétions de longueur > 21 bp n'ont pas été validées.
4.
Les variants importants, y compris les variants à multiples nucléotides (MNV) et les indels importants,
peuvent être désignés comme plusieurs variants distincts de plus petite taille dans le fichier VCF de sortie.
5.
Les petits MNV sont signalés comme des variants distincts dans le fichier VCF de sortie.
6.
Les délétions sont signalées dans le fichier VCF à la coordonnée de la base précédente conformément au
format VCF. Par conséquent, considérez les variants adjacents avant de signaler qu'un appel de base
individuel est une référence homozygote.
7.
Limites relatives aux variants germinaux :
•
Le NovaSeq 6000Dx lorsqu'il est utilisé avec le flux de travail de génération d'analyse FASTQ et VCF
pour les variants germinaux de l'application DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx est
conçu pour produire des résultats qualitatifs aux fins de la définition des variants germinaux (p. ex.,
homozygote, hétérozygote, type sauvage).
•
La variation du nombre de copies peut affecter l'identification d'un variant comme homozygote ou
hétérozygote.
Le système ne signalera pas plus de deux variants à un seul locus, même en présence d'une variation du
•
nombre de copies.
8.
Limites relatives aux variants somatiques :
•
Le NovaSeq 6000Dx, lorsqu'il est utilisé avec le flux de travail de génération d'analyses FASTQ et VCF
pour variants somatiques de l'application DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx, est conçu
pour produire des résultats qualitatifs aux fins de la définition des variants somatiques (c.-à-d. présence
d'un variant somatique).
Document n°200025276 v01
DESTINÉ AU DIAGNOSTIC IN VITRO UNIQUEMENT
POUR EXPORTATION UNIQUEMENT
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