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Précision
Variant germinal
L'étude suivante a été menée pour évaluer la précision de la définition de variant de la génération d'analyse de flux de travail
échantillons Germline FASTQ et VCF de l'application DRAGEN for Illumina DNA Prep with Enrichment Dx sur le Instrument NovaSeq
6000Dx à l'aide du NovaSeq 6000Dx S2 Reagent v1.5 Kit (300 cycles). Quatre échantillons uniques d'ADN de Platinum Genome ont été
testés à l'aide d'un test représentatif conçu pour étudier une variété de gènes couvrant 1 970 505 bases (9 232 cibles) sur les 23
chromosomes humains. Chacun des échantillons a été testé douze fois, à l'exception de l'échantillon NA12880, qui a été testé en
onze réplicats. Un total de 18 analyses ont été effectuées au moyen de trois instruments de séquençage, trois lots de réactifs S2 et deux
opérateurs au cours d'une période de six jours. La précision a été déterminée pour les SNV, les insertions et les délétions en comparant
les résultats aux données de Platinum Genomes version 2016-1.0.
Tableau 13
Résumé de la concordance des variants germinaux
Critère
PCP pour les SNV
PCP pour les insertions
PCP pour les délétions
PCN
PCG
1
Calculées en fonction du nombre d'échantillons par analyse (47) x nombre d'analyses (18) = 846.
2
Valeur la plus faible observée par réplicat d'échantillon lors des 18 analyses.
3
Valeur la plus faible lorsque les données provenant de chacune des analyses sont analysées de façon regroupée.
Concordance germinale par échantillon à la page 39
positive et négative par échantillon, où les résultats des variants sont comparés aux données de Platinum Genomes version 2016-1.0
pour le calcul du PCP. Les trois types de variants (SNV, insertions et délétions) sont combinés. Parce que la méthode de référence
fournit uniquement les résultats pour les variants mononucléotidiques et les insertions/délétions, les résultats de la base non-variante
sont comparés à la séquence du génome humain de référence hg19 pour les calculs du PCN.
1
Observations totales
Résultat en fonction de l'observation
846
99,8
846
97,9
846
96,9
846
> 99,9
846
> 99,9
contient les données de l'étude présentées avec le pourcentage de concordance
2
Résultat en fonction de l'analyse
99,9
> 99,9
99,9
> 99,9
> 99,9
3
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