illumina NovaSeq 6000Dx Notice D'utilisation page 53

² Valeur la plus faible observée par réplicat d'échantillon lors des 18 analyses.
³ Valeur la plus faible lorsque les données provenant de chacune des analyses sont analysées de façon regroupée.
Le tableau Concordance des variants somatiques par échantillon à la page 53
pourcentages de concordance positive et négative sur une base « par échantillon », où les résultats de variants sont comparés à la
méthode composite de référence bien définie pour les calculs du PCP. Les trois types de variants (SNV, insertions et délétions) sont
combinés. Parce que la méthode de référence fournit uniquement les résultats pour les variants mononucléotidiques et les
insertions/délétions, les résultats de la base non-variante sont comparés à la séquence du génome humain de référence hg19 pour les
calculs du PCN.
Tableau 20 Concordance des variants somatiques par échantillon
Appelabilité de Variants
Échantillon
l'autosome prévus
GM12877 95,4 96228
GM12878 94,5 96768
GM12877- 94,7 104976
13
GM12878- 95,2 96768
13
Concordance des variants somatiques, par échantillon, par type de variant à la page 53
échantillon, où les résultats des variants sont comparés avec la méthode de référence composite bien caractérisée. La détection est
évaluée séparément pour chaque type de variant : les SNV, les insertions et les délétions. Les positions de référence sont exclues.
Tableau 21 Concordance des variants somatiques, par échantillon, par type de variant
Échantillon Prévu
GM12877 89694
GM12878 92664
GM12877-13 97848
GM12878-13 92664
Absence de
TP FN définition de
variant
95022 198 1008
96278 0 490
103029 216 1731
96027 0 741
SNV
TP FN Prévu
88488 198 3564
92390 0 2160
95901 216 3888
92139 0 2160
contient les données de l'étude présentée avec les
TN FP PCP
365425810 1203 99,8
395002023 1278 100
395989324 1286 99,8
397900884 1218 100
montre les données de l'étude présentées par
Insertions
TP FN Prévu
3564 0 2970
2160 0 1944
3888 0 3240
2160 0 1944
PCN PCG
> 99,9 > 99,9
> 99,9 > 99,9
> 99,9 > 99,9
> 99,9 > 99,9
Délétions
TP FN
2970 0
1728 0
3240 0
1728 0