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Notice relative à l'instrument NovaSeq 6000Dx
positifs prévus selon le type de variant à la page 72
confiance inférieurs (NCI) et supérieurs (NCS) à 95 % calculés selon la méthode de Wilson, pour chacun des
types de variant.
Tableau 31
Observations des définitions de variants germinaux pour les résultats positifs prévus selon le
type de variant
Aucune
Type de
définition
variant
observée¹
SNV
0
Insertion
0
Délétion
0
¹ Sans définition est défini comme une position chromosomique ciblée où un variant ne peut pas être déterminé (en raison
de la faible profondeur de couverture).
² Définition positive défini comme des positions chromosomiques ciblées où un variant est détecté.
³ L'intervalle de confiance 95 % bilatéral est calculé à l'aide de la méthode de notation de Wilson.
Les emplacements génomiques où un variant ciblé n'est pas détecté sont signalés comme négatifs (type
sauvage). Dans le cas des emplacements des variants germinaux négatifs prévus, les données ont été évaluées
selon le taux d'absence de définition et le pourcentage de définitions négatives (PNC). Le tableau
des définitions de variants germinaux pour les résultats négatifs prévus à la page 72
ainsi que les niveaux de confiance inférieurs (NCI) et supérieurs (NCS) à 95 % calculés selon la méthode de
Wilson.
Tableau 32
Observations des définitions de variants germinaux pour les résultats négatifs prévus
Aucune
Type de
définition
variant
observée¹
Tye
0
sauvage
¹ Sans définition est défini comme une position chromosomique ciblée où un variant ne peut pas être déterminé (en raison
de la faible profondeur de couverture).
² Définition négative défini comme des positions chromosomiques ciblées où un variant n'est pas détecté.
³ L'intervalle de confiance 95 % bilatéral est calculé à l'aide de la méthode de notation de Wilson.
Variant somatique
Pour les analyses somatiques, les emplacements génomiques où un variant somatique ciblé est détecté sont
signalés comme positifs (variant). Dans le cas des variants somatiques positifs prévus, où la fréquence
moyenne des allèles des variants (FAV) est supérieure ou égale à 14 % et inférieure ou égale à 28 %, les
données ont été évaluées pour le taux d'absence de définition et le taux de définitions positives exactes de
chaque type de variant (SNV, insertion, délétion). Le tableau
Document n°200025276 v01
DESTINÉ AU DIAGNOSTIC IN VITRO UNIQUEMENT
POUR EXPORTATION UNIQUEMENT
Nombre
Pourcentage
total de
sans définition
définitions
991026
0
38358
0
34758
0
Nombre
Pourcentage
total de
sans définition
définitions
393516
0
résume les taux observés, ainsi que les niveaux de
Définitions
Total des
positives
définitions
observées²
évaluables
990276
991026
38358
38358
32228
34758
Définitions
Total des
négatives
définitions
observées²
évaluables
393516
393516
Observations des définitions de variants
NCI
NCS
PPC
95 %³
95 %
99,92
99,92
99,93
100
99,99
100
92,72
92,44
92,99
Observations
résume les taux observés,
NCS
PNC
NCI 95 %³
95 %
100
> 99,99
100
72 sur 74
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