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Le test représentatif portait sur 9 232 cibles couvrant une variété de contenu génomique. La teneur en GC des cibles allait de 0,20 à
0,86. Les cibles comprenaient également des répétitions de mononucléotides (p. ex., PolyA, PolyT), de dinucléotides et de
trinucléotides. Les données compilées par chromosome de façon à déterminer l'effet du contenu génomique sur le pourcentage de
définitions exactes sont présentées dans le tableau
pourcentage de définitions exactes se rapporte aux définitions de variants et aux définitions de référence et est inférieur à 100 % en cas
de définitions inexactes ou d'absences de définition.
Tableau 17
Variants germinaux : Précision au niveau du chromosome
Nombre
Nombre
Chromosome
de
de
gènes
cibles
chr1
47
728
chr2
39
628
Variants germinaux : Précision au niveau du chromosome à la page
Nombre
Contenu
Plage GC
de bases
génomique
138328
Poly A (12),
[0,22 -
Poly C (7),
0,8];
Poly T (14),
Médiane :
Poly G (7),
0,51
Dinucléotide
(22),
Trinucléotide
(8), Insertion
(18), Délétion
(4)
159588
Poly A (46),
[0,24 -
Poly C (8),
0,81];
Poly T (23),
Médiane :
Poly G (7),
0,44
Dinucléotide
(22),
Trinucléotide
(8), Insertion
(5), Délétion
(2)
Définitions
Définitions
Sans
correctes
incorrectes
définitions
114888718
34
966860
132293464
798
460345
40. Le
Pourcentage
Pourcentage
de
sans
définitions
définitions
correctes
> 99,9
0,83
> 99,9
0,35
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