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Tableau 14
Concordance germinale par échantillon
Appelabilité de
Variants
Échantillon
l'autosome
prévus
NA12877
99,4
273672
NA12878
99,4
265680
NA12879
99,4
261792
NA12880
99,4
246114
1
Nombre total de variants dans tous les réplicats d'échantillons des 18 analyses.
Concordance des variants germinaux, par échantillon, par type de variant à la page 39
échantillon, où les résultats des variants sont comparés avec la méthode de référence composite bien caractérisée. La détection est
évaluée séparément pour chaque type de variant : les SNV, les insertions et les délétions. Les positions de référence sont exclues.
Tableau 15
Concordance des variants germinaux, par échantillon, par type de variant
Échantillon
Prévu
NA12877
255096
NA12878
250344
NA12879
246024
NA12880
229482
Les échantillons ont également été analysés pour définir des petites insertions et délétions (indels). Un résumé global est présenté dans
Résumé de la détection des indels germinaux à la page
le
insertions et de 1 à 21 pb pour les délétions.
Tableau 16
Résumé de la détection des indels germinaux
Type de variant
Variants prévus
Insertion
36954
Délétion
29358
Absence de
TP
FN
définition de
1
variant
273452
220
0
265208
234
238
261792
0
0
245551
399
164
SNV
TP
FN
Prévu
254877
219
10368
250077
221
8424
246024
0
8856
229086
396
9306
39. Il y avait un total de 210 indels dont la taille variait de 1 à 18 pb pour les
TP
FN
36953
1
28986
16
TN
FP
414765131
931
414803691
1193
414746986
1429
380157538
1458
montre les données de l'étude présentées par
Insertions
TP
FN
Prévu
10367
1
8208
8424
0
6912
8856
0
6912
9306
0
7326
Absence de définition de variant
0
356
PCP
PCN
PCG
99,9
> 99,9
> 99,9
99,9
> 99,9
> 99,9
100
> 99,9
> 99,9
99,8
> 99,9
> 99,9
Délétions
TP
FN
8208
0
6707
13
6912
0
7159
3
PCP
> 99,9
99,9
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