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Notice relative à l'instrument NovaSeq 6000Dx
•
Le flux de travail de génération d'analyses FASTQ et VCF pour les variants somatiques ne peut pas
différencier les variants germinaux et somatiques. Le flux de travail est conçu pour détecter les variants
à travers une plage de fréquences de variant, mais la fréquence de variant ne peut pas être utilisée pour
différencier les variants somatiques et les variants germinaux.
Les tissus normaux dans le spécimen affectent la détection des variants. La limite de détection signalée
•
est basée sur la fréquence de variant par rapport à l'ADN total extrait du tissu tumoral et normal.
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Si plus d'un allèle variant est appelé au même locus, aucun des allèles ne sera signalé comme variant
passant. Au lieu de cela, l'ensemble complet des allèles sera signalé mais filtré via le marqueur
multiallélique.
Procédures de contrôle de la qualité
Le logiciel NovaSeq 6000Dx évalue chaque séquençage, chaque échantillon et chaque définition de bases par
rapport à des métriques de contrôle de la qualité. Les contrôles positifs et négatifs sont aussi recommandés
dans la préparation des librairies et doivent faire l'objet d'une évaluation. Évaluez les contrôles comme suit :
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Contrôle négatif (sans modèle) ou autre contrôle négatif : Doit générer le résultat attendu. Si le contrôle
négatif génère un résultat différent de celui attendu, alors il y a peut-être eu une erreur dans le suivi de
l'échantillon, un enregistrement incorrect des primers d'indexation ou une contamination.
•
Échantillon de contrôle positif : Doit générer le résultat attendu. Si le contrôle positif génère un résultat
différent de celui attendu, alors il y a peut-être eu une erreur dans le suivi de l'échantillon ou un
enregistrement incorrect des primers d'indexation.
Composants du produit
Le Illumina NovaSeq 6000Dx se compose des éléments suivants :
1.
Instrument NovaSeq 6000Dx (N° de référence 20068232)
2.
Les composants logiciels pour le incluent les éléments suivants :
Application
Emplacement de
logicielle
l'installation
Logiciel
NovaSeq
d'exploitation
6000Dx
NovaSeq
Document n°200025276 v01
DESTINÉ AU DIAGNOSTIC IN VITRO UNIQUEMENT
POUR EXPORTATION UNIQUEMENT
Fonction
Description
Contrôle le
Le Logiciel d'exploitation NovaSeq (NVOS) prend
fonctionnement
en charge le fonctionnement de l'instrument lors
de l'instrument
du séquençage et génère des images à utiliser
avec le logiciel Real-Time Analysis (RTA).
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