Elle peut aussi être utilisée dans des applications d'épigénétique pour la détection et l'analyse de
la méthylation de l'ADN. Elle peut également permettre la détection quantitative d'une petite
quantité d'ADN variant dans un bruit de fond de séquence de type sauvage à des sensibilités
proches de 5 %. Cela peut permettre, par exemple, d'étudier les mutations ou variations somatiques
dans la méthylation des îlots CpG.
La HRM sur le Rotor-Gene Q MDx facilite de nombreuses applications, notamment :
Identification des gènes candidats de prédisposition
Études d'association (comparant des cas et des contrôles, du génotype au phénotype)
Détermination de la prévalence allélique au sein d'une population ou d'un sous-groupe
Dépistage et validation des SNP
Dépistage d'une perte d'hétérozygosité
Profilage génétique
Caractérisation de blocs d'haplotypes
Analyse de méthylation de l'ADN
Cartographie génétique
Identification d'espèces
Découverte de mutation
Détermination du taux de mutations somatiques
Typage HLA
La HRM est plus facile et plus rentable que les dosages de génotypage avec sonde et, contrairement
aux méthodes conventionnelles, il s'agit d'un système à tubes fermés qui empêche toute
contamination par les produits de PCR. Les résultats sont comparables aux méthodes
conventionnelles de type polymorphisme de conformation des ADN simples brins (Single strand
conformation polymorphism, SSCP), chromatographie liquide haute performance sur gel dénaturant
(Denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC), polymorphisme de restriction
(Restriction fragment length polymorphism, RFLP) et séquençage d'ADN.
10.1 Instruments
Voici les fonctions thermo-optiques en temps réel de pointe, requises pour la HRM, du
Rotor-Gene Q MDx.
Illumination haute intensité
Détection optique haute sensibilité
Manuel d'utilisation du Rotor Gene Q MDx CE 02/2022
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